如果您选择接受试管婴儿(IVF),您的医生可能与您谈过的事情之一就是植入前遗传筛查或PGS。医生正在使用PGS来确定植入前胚胎的活力,并为夫妇提供有关胚胎染色体组成的更多信息。


尽管PGS有许多好处,但它背后的科学可能会让人感到困惑和困惑,特别是如果你以前从未听说过它。在您继续进行测试之前,了解您正在进行的操作会很有帮助。


一、什么是植入前遗传筛查?


PGS是在IVF之前对胚胎进行的测试,以检测可能存在的任何遗传异常。这是通过从胚胎中提取几个细胞然后测试它们以确定胚胎是否具有正确数量的染色体来完成的。这种筛选过程的开发是为了增加健康胚胎在IVF期间通过在女性经历植入过程之前识别染色体过多或过少的胚胎而植入女性子宫的机会。


女性在IVF之前可以选择接受PGS测试有很多原因。对于之前曾经有几次失败的夫妇或者他们有染色体异常遗传风险的夫妇来说,这尤其有用。但是,在进行该程序之前,了解PGS的优缺点非常重要。


二、PGS是如何进行的?


当一对夫妇选择接受IVF时,从女性或卵子捐赠者中取出卵子,然后在实验室中与精子结合。一旦卵受精,就允许其成熟数天,然后通过进行活组织检查以取回两个或三个细胞来进行 PGS 。然后分析那些细胞以确定胚胎的染色体组成。通过这样做,医生可以确定胚胎是否缺少染色体或染色体太多,这两种情况都可能使IVF后的植入和随后的妊娠复杂化。


三、PGS的优点


有几个原因导致许多女性在IVF之前选择让胚胎接受PGS治疗:


1、深入了解不孕症的原因

有时夫妻无法怀孕或因无法解释的原因而再次发生流产。当他们选择接受PGS时,遗传筛查有时可以提供洞察为什么胚胎不能植入女性子宫或为什么他们无法维持妊娠。换句话说,在某些情况下,PGS可以比其他标准测试更详细地了解导致女性不孕的原因。


2、准备有遗传异常的婴儿的机会

通过在植入前识别问题,一对夫妇可以预先警告他们在怀孕期间和出生后会遇到的困难和并发症。虽然有些夫妇在发现问题时选择放弃试管婴儿,但其他夫妇选择继续这一过程。当他们选择进行IVF时,了解潜在的并发症可以减轻一些不确定性,因为他们等待确定是否植入,最终是怀孕,是否成功。


3、增加成功IVF植入的机会

在植入之前深入了解胚胎的遗传组成可以帮助医生和夫妇确定他们植入的成功程度。虽然继续研究这一过程的复杂性,但最近的研究结果表明,PGS导致更健康的胚胎被植入,因此,女性怀孕的成功机会更大。


四、PGS的缺点


1、PGS的结果可以限制

因为只测试了少数几个细胞,所以有时候PGS的结果并不能说明整个故事。选择在IVF之前完成PGS的夫妇应该与他们的医生密切合作,以了解结果以及他们对IVF手术成功的意义,以及随后的妊娠结果。与任何科学努力一样,虽然PGS过程的持续改进已经显示出结果的改善和错误空间的减少,但存在一定的误差。然而,由于PGS仅调查少量细胞样本,在一小部分情况下, 镶嵌等条件 可能导致结果偏斜。


2、PGS不识别遗传易感性

PGS仅用于识别染色体异常。它不能识别胚胎对某些其他遗传病症或疾病的易感性。如果有理由相信您的胚胎有发展遗传病的风险,例如镰状细胞性贫血或囊性纤维化,夫妇可以选择另一种称为植入前遗传学诊断(PGD)的方法。由于一对夫妇创造一个有单基因疾病风险的胚胎的可能性较小 ,因此这项检测并不广泛推荐。话虽如此,如果您和您的伴侣有理由担心,您可能想与您的医生讨论PGD是否有必要。


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